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ATUALIZAÇÃO DAS DIRETRIZES PARA O DIAGNÓSTICO DA FIBROSE CÍSTICA: FAÇA O DOWNLOAD

Data de Publicação: 08/02/2017

Um grupo internacional de especialistas atualizou as diretrizes para o diagnóstico da fibrose cística (FC), o que ajudará os médicos a fazer diagnósticos corretos e oferecer terapias personalizadas aos seus pacientes. O artigo com as diretrizes atualizadas foi publicado no The Journal of Pediatrics. Dois artigos complementares sobre os dados utilizados para criar as novas diretrizes e suas implicações também foram publicados na mesma revista.

A FC é uma doença genética caracterizada por um defeito no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). São conhecidas mais de 2.000 mutações no gene CFTR, mas nem todas elas causarão CF. Para melhor quantificar e descrever essas mutações genéticas, os autores e principais especialistas em FC compilaram dados de pacientes na Europa, América do Norte e do Sul, Austrália, Ásia e Oriente Médio.

De acordo com as diretrizes recentemente atualizadas, a última classificação que deve ser usada para auxiliar no diagnóstico de FC inclui: mutações causadoras de FC, mutações de conseqüências clínicas variáveis ​​e mutações não causadoras de FC ou não caracterizadas.

Essa atualização oferece aos pacientes toda a informação atualmente disponível sobre a FC para levar a uma melhor compreensão do amplo espectro de doenças relacionadas ao CFTR - e a melhores decisões de tratamento, pois existem terapias específicas para indivíduos com certas mutações.

As novas diretrizes também padronizam os critérios diagnósticos para aqueles que são diagnosticados com FC fora da triagem neonatal. Este teste não é realizado em todos os países, e mesmo nos EUA, onde está em uso desde a década de 1980, há uma alta chance de resultados falsos negativos. Mais de 30% de todos os diagnósticos de FC nos EUA em 2014 não resultaram de rastreio de recém-nascidos.

A maioria dos indivíduos com FC pode ser facilmente diagnosticada através de um teste de suor e análise genética do CFTR. Níveis elevados de cloreto no suor - acima de 40 milimoles por litro - eram, até agora, o limite considerado para fornecer evidência direta de que a proteína CFTR não está funcionando e considera um "possível" caso de FC. Um intervalo normal para a concentração de suor de cloreto é de 10 a 20 milimoles por litro, com 60 milimoles por litro constituindo um caso definido de CF.

Com as novas orientações, as pessoas com níveis de cloro no suor entre 30 e 40 milimoles por litro será considerada para reavaliação como possivelmente ter fibrose cística ou uma doença relacionada.

Para fazer o download das atualização das diretrizes para o diagnóstico da Fibrose Cística, clique aqui.