DEFICIÊNCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA

DEFICIÊNCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA

Este corte tomográfico é de um paciente de 54 anos com deficiência de alfa-1 antitripsina, mutação heterozigota no alelo E342K-Z. O seu filho também era portador da síndrome. Observe o enfisema pan-lobular. Pulmão lucente contendo pequenos vasos pulmonares. Distribuição difusa com predomínio nos lobos inferiores e a presença de bolhas.

A alfa-1 antitripsina é uma proteína responsável pelo equilíbrio entre as proteases e antiproteases pulmonares por meio da inibição da elastase neutrofílica, principal enzima envolvida na patogenia do enfisema pulmonar. A deficiência da alfa-1 antitripsina está associada ao enfisema pulmonar com predomínio nos lobos inferiores e em jovens, além de também poder ocasionar doença hepática.
Chaves: DPOC; desordens genéticas; causa genética; tabagismo.

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CT scan of a 54 year old man with deficiency of alpha-1 antitrypsin. Heterozygous mutation in allele E342K-Z. His son also was diagnosed with the syndrome. Observe pan-lobular emphysema. Lucent lung containing small pulmonary vessels. Diffuse distribution predominantly in the lower lobes and the presence of bubbles.

The alpha-1 antitrypsin is a protein responsible for the balance between proteases and antiproteases through inhibition of neutrophil elastase, the principal enzyme involved in the pathogenesis of pulmonary emphysema. The deficiency of alpha-1 antitrypsin is associated with pulmonary emphysema predominantly in the lower lobes and also in young people.
CKeys: COPD; smoking; genetic disorders; genetic diseases.

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